Leidenská mutace je vrozené onemocnění spojené s vyšší srážlivosti krve - trombofilií. Jedná se o mutaci genu pro srážlivý faktor V a o nejběžnější formu dědičné trombofílie. Osoby s touto mutací mají zvýšené riziko vzniku krevních sraženin, zejména hlubokých žilních trombóz (DVT) a plicních embolií.
Leidenská mutace byla poprvé identifikována v roce 1994 ve městě Leiden v Nizozemsku, odkud také dostala své jméno. Byla objevena poté, co vědci zkoumali důvody zvýšeného výskytu krevních sraženin v některých rodinách. Výzkum odhalil, že dotčené osoby měly specifickou genetickou mutaci v pátém koagulačním faktoru, známém jako faktor V.
Od svého objevení se Leidenská mutace stala středem mnoha výzkumných studií, zaměřených na porozumění jejím důsledkům a možným terapeutickým intervencím.
Leidenská mutace je poměrně častá genetická abnormalita, zejména v evropských populacích. Odhaduje se, že 3–8% lidí s evropským původem jsou nosiči této mutace. Míra výskytu však může být v různých populacích velmi odlišná. Ve skupinách s nízkým rizikem trombózy, jako jsou například Asiaté, je výskyt Leidenské mutace mnohem nižší.
Důležité je poznamenat, že ne u všech osob s Leidenskou mutací se objeví vznik krevních sraženin. Existují další genetické a životní faktory, které mohou významně ovlivnit riziko vzniku trombózy.
Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému krve. Jedná se o zvýšenou aktivitu tohoto systému a tím, je zapříčiněno riziko vzniku krevních sraženin způsobující ucpání cév. Leidenská mutace se dědí z generaci na generaci.
Nebezpečí Leidenské mutace spočívá v tom, že se téměř nijak neprojevuje. Prvním příznakem bývá právě až vznik krevní sraženiny, která se projevuje bolestí končetin a otokem. Riziko se vyvine, pokud by došlo k odtržení trombu a jeho odcestování do cév zásobující jednotlivé orgány. Tím vznikají komplikace jako hluboká žilní trombóza, plicní embolie nebo cévní mozková příhoda. Hlavní faktory, které zvyšují riziko vzniku sraženin u osob s Leidenskou mutací, zahrnují těhotenství, užívání hormonální antikoncepce, kouření, chirurgické zákroky a dlouhodobou imobilizaci.
Speciální pozornost musíme věnovat Leidenské mutaci během těhotenství. Vzhledem k hormonálním změnám je riziko krevní sraženiny mnohem větší, zároveň mají tyto pacientky vyšší riziko potratu či jiných komplikací, jako je vysoký krevní tlak nebo preeklampsie. Pacientky s Leidenskou mutací jsou v těhotenství sledovány lékařem a dle typu mutace se následně rozhodne kdy se preventivně nasadí léky na ředění krve.
Je důležité konzultovat s lékařem možná osobní rizika a vhodná opatření ke snížení rizik.
Pro potvrzení přítomnosti Leidenské mutace je možné provést genetické testování. Běžně se k tomu využívá metoda polymerázové řetězové reakce (PCR). Vzorkem pro test může být krev nebo jiný typ tkáně. Testování může být doporučeno osobám, které měly nevysvětlené epizody krevních sraženin nebo u těch, kteří mají rodinnou anamnézu Leidenské mutace.
Ze zdravotního pojištění je test hrazen pouze u osob se žádankou od lékaře, pokud je vyšetření indikováno.
Léčba Leidenské mutace není možná. Můžeme pouze předcházet vzniku trombózy u indikovaných osob se zvýšeným rizikem, jako je věk, těhotenství nebo pokud už někdy ke krevní sraženině došlo. K tomu se využívají léky na ředění krve:
Prevence u Leidenské mutace je velmi důležitá, ale ne vždy je možná, jelikož Leidenská mutace se sama o sobě nemusí poměrně dlouho projevit a její nositelé o ní vůbec neví. Zde uvádíme několik doporučení před vznikem trombózy:
Změna životního stylu: Pravidelná fyzická aktivita, udržení zdravé tělesné hmotnosti a vyhýbání se kouření.
Omezení rizikových faktorů: Včetně vyhýbání se dlouhodobé imobilizaci, omezení užívání hormonální antikoncepce a konzultace s lékařem před plánovanými chirurgickými zákroky.
Konzultace před těhotenstvím: Ženy s Leidenskou mutací by měly konzultovat své riziko trombózy s lékařem před otěhotněním, protože těhotenství zvyšuje riziko trombózy.
Některým osobám s vysokým rizikem trombózy může být doporučeno krátkodobé užívání antikoagulantů v situacích, kdy je riziko trombózy zvýšené, například po chirurgickém zákroku nebo během těhotenství.
Leidenská mutace je důležitým genetickým faktorem přispívajícím k trombofílii. Ačkoli nese zvýšené riziko vzniku krevních sraženin, u mnoho nosičů k tomu nikdy nedojde. Výzkum v oblasti Leidenské mutace pokračuje s cílem lépe porozumět rizikovým faktorům, optimalizovat léčebné strategie a rozvíjet nové metody prevence.
https://www.mayoclinic.org/
https://rarediseases.info.nih.gov/
https://www.gennet.cz/trombofilni-mutace
„Leidenská mutace je vrozené onemocnění, které způsobuje vyšší riziko vzniku krevních sraženin. Tato mutace způsobí sama o sobě problémy jen velmi zřídka, problém může nastat když se spojí s dalšími rizikovými faktory jako je kouření a užívání hormonální antikoncepce. Zvýšené pozornosti musíme dbát u těhotných žen, ty jsou sledovány na oddělení hematologie a v závislosti na typu mutace, zda se jedná o heterozygota nebo homozygota se rozhoduje o léčbě a následného preventivního podávání léků na ředění krve.“
Vystudovala jsem obor Ochrany veřejného zdraví na Lékařské fakultě Ostravské univerzity. Témata zdraví a prevence jsou mi velmi blízká. V současnosti pracuji ve zdravotním ústavu na oddělení mikrobiologie vod, potravin a předmětů běžného užívání. S manželem máme masérský salón, kde se věnujeme nejen uvolňování svalů, ale i komplexní regeneraci těla a mysli. Ve svém volném čase ráda cestuji, chodím po horách nebo se věnuji józe.
Odborné rady a odpovědi na vaše dotazy, a to z pohodlí vašeho domova.