Hemofilie: vzácná porucha srážlivosti krve

Hemofilie je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje srážlivost krve. Obecně platí, že touto nemocí trpí častěji muži, ženy bývají jen nosičkami. Hemofilici mají sníženou schopnost zastavit krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku, krvácení se u nich spouští snadněji než u ostatních. Opačným problémem je trombofilie způsobující nadměrné srážení krve.
 

Obsah

1. Přenos a typy hemofilie
2. Příznaky a diagnostika hemofilie
3. Komplikace hemofilie
4. Léčba hemofilie
5. Život s hemofilií
6. Prevence a výzkum hemofilie
7. Zajímavosti o hemofilii
8. Závěr
9. Zdroje

Přenos a typy hemofilie

Hemofilie je genetické onemocnění vázané na chromozom X, které se dědí z rodičů na děti. Hlavní příčinou je mutace v genu pro faktor srážlivosti krve. Muži mají pouze jeden X chromozom, takže pokud nesou mutovaný gen, budou trpět hemofilií. Proto je u nich výskyt tohoto onemocnění mnohem častější než u žen, které mají dva X chromozomy. Ačkoli se u žen porucha většinou neprojevuje, mohou být jeho nositelkami.

Celkem se rozlišují tři typy hemofilie A (1 z 5 000 mužů), B (1 z 40 000 mužů) a C (1 z 1 000 00­0 obecné populace), a to v závislosti na tom, jaký koagulační faktor chybí (VII, IX nebo XI). Svými projevy se však výrazně neliší.

Extrémně vzácně se objevuje získaná hemofilie (zhruba 1,5 z 1 000 000), která se objevuje spíše až v pokročilejším vě­ku.

Příznaky a diagnostika hemofilie

Pro hemofilii je typické časté krvácení, zejména do kloubů a svalů, což může dále vést k chronickým bolestem a poškození kloubů. Také dochází k většímu výskytu modřin, popř. pravidelnému krvácení z nosu (to může způsobovat i suchá nosní sliznice). Dále hrozí krvácení z gastrointes­tinálního traktu, což se projevuje výskytem krve ve stolici.

Diagnostiku provádějí odborníci-hematologové a zahrnuje krevní testy (aPTT) k určení hladiny faktorů srážlivosti krve. Obvykle se provádí v raném věku, obzvláště když se hemofilie vyskytuje v rodině.

Komplikace hemofilie

Hemofilie může vést k vážným komplikacím, jako jsou chronické bolesti, artritida a život ohrožující krvácení. Prevence komplikací zahrnuje pravidelnou léčbu a prevenci zranění. 

I menší úraz na hlavě může u lidí s těžkou hemofilií způsobit krvácení do mozku. To se sice stává zřídka, ale je to jedna z nejzávažnějších komplikací, které mohou nastat.

Léčba hemofilie

Léčba hemofilie zahrnuje nahrazování chybějícího faktoru srážlivosti krve injekčně. Moderní medicína vytvořila syntetické faktory VIII a IX, které jsou bezpečnější a účinnější než krevní produkty. U každého pacienta je léčba individuální v závislosti na závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. V lehčích formách je možné podávat lék desmopresin.

Život s hemofilií

Hemofilie je chronické onemocnění, které vyžaduje celoživotní péči. Pacienti s hemofilií se musí vyvarovat aktivitám, které by mohly způsobit zranění, a pravidelně navštěvovat hematologa.

Přesto mohou vést plnohodnotný život s odpovídající léčbou a podporou. Existují i speciální hemofilická centra a podpůrné skupiny, které vám pomohou situaci lépe zvládat.

Prevence a výzkum hemofilie

Výzkum v oblasti hemofilie pokračuje s cílem vylepšit léčbu a zlepšit kvalitu života pacientů. Prevence zahrnuje genetické testování nositelů genu hemofilie a genetické poradenství pro rodiny s historií onemocnění. Hemofilie je komplexní onemocnění, které ovlivňuje nejen fyzické zdraví pacientů, ale i psychické a sociální aspekty života. Důležitá je včasná diagnostika, adekvátní léčba a podpora pacientů ze strany rodiny a okolí.

Zajímavosti o hemofilii

Hemofilie má poměrně zajímavou historii. První záznamy o této chorobě pocházejí z doby faraóna Ramsese II., který žil před více než 3000 lety. Ten trpěl těžkou formou hemofilie, což se odráželo v jeho častých krváceních.

Další zajímavostí je, že se hemofilie stala známou díky evropským královským rodinám. Například britská královna Viktorie byla nositelkou genu hemofilie a předala ho svým potomkům. To vedlo k tomu, že se hemofilie začala nazývat „královskou nemocí.“

Závěr

S hemofilií se pravděpodobně moc často potkávat nebudete, ale vzhledem k vážnosti onemocnění není radno nijak podceňovat preventivní prohlídky v případě výskytu poruch srážlivosti krve ve vaší rodině. Léčba závisí na typu hemofilie, podává se při ní chybějící faktor důležitý pro to, aby se krev srážela přesně tak, jak má. Pokud máte jakékoliv pochybnosti ať už u vás nebo vašeho dítěte, s návštěvou lékaře neotálejte.

Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a nenahrazuje odbornou lékařskou radu. Pro konkrétní doporučení se vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.