Hemofilie je vzácné genetické
onemocnění, které ovlivňuje srážlivost krve. Obecně platí, že touto
nemocí trpí častěji muži, ženy bývají jen nosičkami. Hemofilici mají
sníženou schopnost zastavit krvácení po poranění nebo chirurgickém
zákroku, krvácení se u nich spouští snadněji než u ostatních.
Opačným problémem je trombofilie
způsobující nadměrné srážení krve.
Hemofilie je genetické onemocnění vázané na chromozom
X, které se dědí z rodičů na děti. Hlavní příčinou je mutace
v genu pro faktor srážlivosti krve. Muži mají pouze jeden X
chromozom, takže pokud nesou mutovaný gen, budou trpět hemofilií. Proto je
u nich výskyt tohoto onemocnění mnohem častější než u žen, které
mají dva X chromozomy. Ačkoli se u žen porucha většinou neprojevuje, mohou
být jeho nositelkami.
Celkem se rozlišují tři typy hemofilie A (1 z 5 000 mužů), B
(1 z 40 000 mužů) a C (1 z 1 000 000 obecné populace), a to
v závislosti na tom, jaký koagulační faktor chybí (VII, IX nebo XI).
Svými projevy se však výrazně neliší.
Extrémně vzácně se objevuje získaná hemofilie (zhruba
1,5 z 1 000 000), která se objevuje spíše až
v pokročilejším věku.
Pro hemofilii je typické časté krvácení, zejména do
kloubů a svalů, což může dále vést k chronickým bolestem a poškození
kloubů. Také dochází k většímu výskytu modřin,
popř. pravidelnému krvácení
z nosu (to může způsobovat i suchá nosní sliznice). Dále hrozí
krvácení z gastrointestinálního traktu, což se projevuje výskytem krve
ve stolici.
Diagnostiku provádějí odborníci-hematologové a zahrnuje krevní
testy (aPTT) k určení hladiny faktorů srážlivosti krve. Obvykle
se provádí v raném věku, obzvláště když se hemofilie vyskytuje
v rodině.
Hemofilie může vést k vážným komplikacím, jako jsou chronické
bolesti, artritida a
život ohrožující krvácení. Prevence komplikací zahrnuje pravidelnou
léčbu a prevenci zranění.
I menší úraz na hlavě může u lidí s těžkou hemofilií způsobit
krvácení do mozku. To se sice stává zřídka, ale je to jedna
z nejzávažnějších komplikací, které mohou nastat.
„Hemofilie je vzácné onemocnění s gonozomálně recesivní
dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve. Podstatou choroby je
buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo
XI.
Toto onemocnění postihuje muže, ženy bývají pouze nosičkami, jen ve
vzácných případech mohou onemocnět i ony. Projevuje se poruchou zástavy
krvácení, vznikem hematomů, krvácením do kloubů a jejich následnou
bolestivostí a poškozením. Léčba spočívá v podáváním chybějícího
faktoru dle typu hemofilie. U lehčích forem je možné podávat
desmopresin."
Léčba hemofilie zahrnuje nahrazování chybějícího faktoru srážlivosti krve injekčně. Moderní medicína vytvořila syntetické faktory VIII a IX, které jsou bezpečnější a účinnější než krevní produkty. U každého pacienta je léčba individuální v závislosti na závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. V lehčích formách je možné podávat lék desmopresin.
Hemofilie je chronické onemocnění, které vyžaduje celoživotní
péči. Pacienti s hemofilií se musí vyvarovat aktivitám, které by
mohly způsobit zranění, a pravidelně navštěvovat hematologa.
Přesto mohou vést plnohodnotný život s odpovídající léčbou a podporou.
Existují i speciální hemofilická centra a podpůrné skupiny, které vám
pomohou situaci lépe zvládat.
Výzkum v oblasti hemofilie pokračuje s cílem vylepšit léčbu a zlepšit kvalitu života pacientů. Prevence zahrnuje genetické testování nositelů genu hemofilie a genetické poradenství pro rodiny s historií onemocnění. Hemofilie je komplexní onemocnění, které ovlivňuje nejen fyzické zdraví pacientů, ale i psychické a sociální aspekty života. Důležitá je včasná diagnostika, adekvátní léčba a podpora pacientů ze strany rodiny a okolí.
Hemofilie má poměrně zajímavou historii. První záznamy o této
chorobě pocházejí z doby faraóna Ramsese II., který žil
před více než 3000 lety. Ten trpěl těžkou formou hemofilie, což se
odráželo v jeho častých krváceních.
Další zajímavostí je, že se hemofilie stala známou díky evropským
královským rodinám. Například britská královna Viktorie
byla nositelkou genu hemofilie a předala ho svým potomkům. To vedlo k tomu,
že se hemofilie začala nazývat „královskou nemocí.“
S hemofilií se pravděpodobně moc často potkávat nebudete, ale vzhledem
k vážnosti onemocnění není radno nijak podceňovat preventivní prohlídky
v případě výskytu poruch srážlivosti krve ve vaší rodině. Léčba
závisí na typu hemofilie, podává se při ní chybějící faktor důležitý
pro to, aby se krev srážela přesně tak, jak má. Pokud máte jakékoliv
pochybnosti ať už u vás nebo vašeho dítěte, s návštěvou lékaře
neotálejte.
Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a nenahrazuje
odbornou lékařskou radu. Pro konkrétní doporučení se vždy poraďte
s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.
https://www.hemofilie.cz/
https://www.cnhp.cz/res/file/seminare/2011–05–07-brno/hemofilie.pdf
https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2012/11/08.pdf
https://www.nzip.cz/rejstrikovy-pojem/4704
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2012/07/27.pdf
Vystudovala jsem obor Ochrany veřejného zdraví na Lékařské fakultě Ostravské univerzity. Témata zdraví a prevence jsou mi velmi blízká. V současnosti pracuji ve zdravotním ústavu na oddělení mikrobiologie vod, potravin a předmětů běžného užívání. S manželem máme masérský salón, kde se věnujeme nejen uvolňování svalů, ale i komplexní regeneraci těla a mysli. Ve svém volném čase ráda cestuji, chodím po horách nebo se věnuji józe.
Odborné rady a odpovědi na vaše dotazy, a to z pohodlí vašeho domova.