Fenylketonurie, často označovaná zkratkou PKU, je vzácná dědičná metabolická porucha. V České republice postihuje odhadem 1 osobu z 9000. Ovlivňuje především metabolizmus aminokyseliny fenylalaninu, což může vést k řadě komplikací, pokud není porucha správně diagnostikována a léčena. Hromadění fenylalaninu v těle je pro nervový systém toxické. Význam správného rozpoznání a řešení fenylketonurie nespočívá pouze v léčbě samotného onemocnění, ale také v prevenci vážných zdravotních komplikací.
Příčinou fenylketonurie je mutace v genu, který kóduje enzym fenylalanin hydroxylázu – tento enzym je zodpovědný za konverzi fenylalaninu na tyrosin. Pokud je nefunkční nebo má sníženou aktivitu kvůli genetické mutaci, fenylalanin se hromadí v krvi a může poškodit nervový systém.
Fenylketonurie je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, což znamená, že aby se u jedince projevila, musí zdědit poškozenou kopii genu od obou rodičů. Pokud jedinec zdědí poškozenou kopii genu pouze od jednoho rodiče, stane se nosičem onemocnění, ale sám onemocněním netrpí.
Symptomy fenylketonurie se mohou lišit v závislosti na stupni postižení a úrovni fenylalaninu v krvi. Fenylketonurie se projeví po narození, jelikož v těhotenství se přebytek fenylalaninu odstraňuje z těla plodu placentou – problémy se začnou objevovat až když novorozenec začne pít mateřské mléko. Mezi nejčastější příznaky neléčené fenylketonurie patří:
Diagnostika fenylketonurie je klíčová pro zajištění včasné léčby a prevence vážných komplikací. Nejčastějším způsobem diagnostiky je screening. V mnoha zemích včetně Česka je běžnou praxí provádět test na PKU u všech novorozenců. Tento test zahrnuje odebrání malého vzorku krve z paty dítěte a analýzu na přítomnost zvýšené hladiny fenylalaninu. Provádí se 48 – 72 hodin po porodu.
Genetické testy mohou identifikovat mutace v genu zodpovědném za PKU a mohou být použity k potvrzení diagnózy nebo k identifikaci nosičů onemocnění. Biochemické vyšetření zase zahrnuje měření hladin fenylalaninu a dalších souvisejících látek v krvi pacienta.
Léčba fenylketonurie se primárně zaměřuje na omezení příjmu fenylalaninu ve stravě a na udržení jeho hladin v krvi na bezpečné úrovni. Základem je tak především speciální dietní omezení, které patří mezi ty nejvíce omezující – jde především vyloučení všech potravin s vysokým obsahem bílkovin (viz níže). Případný nedostatek některých živin se kompenzuje pomocí doplňků stravy. Tyto doplňky mohou zahrnovat aminokyseliny, vitamíny a minerály, které pomáhají pacientům zůstat zdraví.
„Fenylketonurie je závažné onemocnění, které se naštěstí dá včas diagnostikovat díky screeningovému programu. V České republice jsou téměř všechny případy fenylketonurie diagnostikovány díky novorozeneckému screeningu. Narozené dítě s fenylketonurií musí ihned začít s přísnou dietou, při včasném nasazení diety se dítě vyvíjí zcela normálně.“
V některých případech mohou být předepsány léky, které pomáhají snížit hladinu fenylalaninu v krvi. Léčba PKU je celoživotní a vyžaduje pravidelné sledování a přizpůsobení podle potřeb pacienta.
Dieta je nezbytnou součástí léčby fenylketonurie. Cílem je minimalizovat příjem fenylalaninu, aminokyseliny, kterou těla postižených nemohou správně metabolizovat. Následující seznam uvádí potraviny, které by měly být omezeny, a speciální náhražky vhodné pro osoby s PKU:
Omezení potravin:
Speciální náhražky potravin pro PKU:
Je důležité si uvědomit, že potřeby každého jednotlivce s PKU se mohou lišit. Proto je nezbytné konzultovat se s odborníkem na výživu při plánování diety pro osoby s fenylketonurií. Dieta je celoživotní.
Fenylketonurie je vážné dědičné onemocnění, které bez včasné diagnózy a léčby může mít vážné dopady na kvalitu života postižené osoby. Díky moderním diagnostickým metodám a účinné léčbě je však možné, aby postižení žili plnohodnotný život. Klíčem k úspěchu je včasná diagnóza, důsledné dodržování diety a pravidelné lékařské kontroly. Rodiny s genetickou predispozicí k PKU by měly být informovány o rizicích a možnostech léčby.
Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a nenahrazuje odbornou lékařskou radu. Pro konkrétní doporučení se vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302#:~:text=Overview,needed%20to%20break%20down%20phenylalanine.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17816-phenylketonuria
https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/
https://www.nature.com/articles/s41572–021–00267–0
https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
https://www.healthline.com/health/phenylketonuria
Vystudovala jsem obor Ochrany veřejného zdraví na Lékařské fakultě Ostravské univerzity. Témata zdraví a prevence jsou mi velmi blízká. V současnosti pracuji ve zdravotním ústavu na oddělení mikrobiologie vod, potravin a předmětů běžného užívání. S manželem máme masérský salón, kde se věnujeme nejen uvolňování svalů, ale i komplexní regeneraci těla a mysli. Ve svém volném čase ráda cestuji, chodím po horách nebo se věnuji józe.
Odborné rady a odpovědi na vaše dotazy, a to z pohodlí vašeho domova.