Fallotova tetralogie je vrozená srdeční vada skládající se ze čtyř
hlavních anatomických abnormalit. Jde o vzácnou nemoc, avšak mezi
vrozenými srdečními vadami bývá nejčastější (dle odhadů zhruba
3 novorozenci z 10 000) a je závažným stavem vyžadujícím chirurgickou
korekci, zpravidla už v prvním roce života.
Pojmenování získala po francouzském lékaři Étienne-Louis-Arthur Fallot, který ji poprvé popsal na konci 19. století. Fallotova tetralogie je výsledkem kombinace defektu v komorové přepážce, plicní stenózy (zúžení otvoru do plicní tepny), dilataci a posunutí aorty a hypertrofii pravé komory (ztluštění svalu pravé komory).
Srdeční sval je členěn na čtyři části: dvě předsíně (levá a pravá) a dvě komory (levá a pravá). Krev z těla vstupuje do pravé předsíně, pokračuje do pravé komory a odtud je čerpána do plic, kde je okysličována. Poté proudí krev do levé předsíně, následně do levé komory a odtud je čerpána do celého těla. U pacientů s Fallotovou tetralogií je však tento normální oběhový vzor narušen kvůli výše zmíněným anatomickým abnormalitám.
Ačkoliv přesná příčina Fallotovy tetralogie zůstává neznámá, předpokládá se, že v jejím vývoji hraje roli kombinace genetických a environmentálních faktorů. Mezi nemoci matky, které ovlivňují výskyt VSV, patří zarděnky v prvním trimestru těhotenství, virové nebo jiné infekční onemocnění na začátku nebo na konci těhotenství, lupus, diabetes, užívání drog, alkoholu a některých léků jako jsou např. progesterony a estrogeny, které mohou mít za následek vznik této vady. Rovněž rodinná anamnéza srdečních vad může zvýšit riziko vzniku tohoto stavu u potomka.
Fallotova tetralogie se často projevuje již v raném věku, obvykle během prvních měsíců života dítěte. Hlavním a nejvýraznějším příznakem je cyanóza, která nejvíce viditelná na rtech, což je modravé zbarvení kůže, rtů a nehtů způsobené sníženým množstvím okysličené krve v těle. Další příznaky mohou zahrnovat únavu, neklid, těžké dýchání nebo srdeční šelest.
Diagnóza Fallotovy tetralogie je často stanovena již během prenatálního ultrazvuku nebo krátce po narození na základě fyzikálního vyšetření a poslechu srdce. K potvrzení diagnózy může lékař použít různé diagnostické metody, jako je elektrokardiogram (EKG), rentgen srdce (RTG), echokardiografie (ECHO), srdeční katetrizace a angiokardiografie či Holterovský monitoring.. Tyto testy mohou pomoci lékaři určit závažnost stavu a naplánovat vhodnou léčbu.
Léčba Fallotovy tetralogie je chirurgická s velmi nízkou perioperační mortalitou od 0 do 2 %. Cílem operace je opravit všechny čtyři abnormality srdce, obnovit normální oběhový vzor a zvýšit množství okysličené krve v těle. Díky možnosti dnešní medicíny stanovit diagnózu již v prenatálním období lze zahájit léčbu ihned po narození dítěte. Doba operace trvá 4–8 hodin, závisí vždy na obtížnosti výkonu. Zákrok se obvykle provádí už během prvního roku života dítěte, ačkoli v některých případech může být potřeba operace krátce po narození, popřípadě ještě s následnou kompletní korekcí v pozdějším věku.
Po propuštění do domácí péče je důležitá péče o jizvu po operačním zákroku. Jizva by se neměla koupat ani sprchovat, jen omývat žínkou. Rodiče by měli jizvu kontrolovat, zda je suchá, neměla by být zarudlá, bolestivá, se sekrecí. Důležitá je kontrola tělesné hmotnosti, protože její náhlý vzestup či pokles může signalizovat něco nepříznivého. Pokud se objeví nějaké problémy, měli by rodiče kontaktovat dětského kardiologa. Prvních šest měsíců dítěte po operaci je nedůležitější období, ve kterém by se měla dodržovat veškerá doporučení a kontroly lékařů, protože v tomto období je zvýšené riziko vzniku infekční endokarditidy.
Přestože chirurgická léčba Fallotovy tetralogie může výrazně zlepšit funkci srdce a kvalitu života, pacienti s tímto onemocněním mohou čelit některým dlouhodobým komplikacím. Mezi možné komplikace patří arytmie. Ty jsou poměrně častou komplikací dospělých s Fallotovou tetralogií. V nejčastěji citované práci Khairiho dosahoval jejich výskyt v dospělosti až 43 %.Dále se pak vyskytují endokarditida, opakované srdeční operace kvůli opotřebení nebo nefunkčním chlopním, a snížená fyzická vytrvalost.
Po operaci je většina dětí schopna normálního života bez radikálního omezení. Nutné jsou pouze doživotní kontroly u dětského kardiologa a dále u kardiologa v dospělosti. Fyzická aktivita může být mírně omezena v závislosti na individuálním zdravotním stavu pacienta. Důraz se klade také na prevenci infekcí a včasnou diagnózu případných komplikací.
Fallotova tetralogie je vážné vrozené srdeční onemocnění, které vyžaduje chirurgickou léčbu. S moderními chirurgickými technikami a léčebnými postupy může většina pacientů vést dlouhý a kvalitní život. Důležité je pravidelné lékařské sledování a dodržování léčebných doporučení.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513288/
https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22343-tetralogy-of-fallot
https://kidshealth.org/en/parents/tetralogy-of-fallot.html
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/tetralogy-of-fallot-tof
https://medlineplus.gov/ency/article/001567.htm
https://www.webmd.com/heart-disease/tetralogy-fallot
https://emedicine.medscape.com/article/2035949-overview?form=fpf
„Jak již bylo zmíněno, nedají se jednoznačně určit rizikové faktory této vrozené vady. Proto je prevence velmi obtížná až nemožná. Je ovšem velmi důležité zamezit požívání alkoholu v těhotenství a to zejména v prvních osmi týdnech, kdy se začíná vyvíjet oběhový systém včetně srdce. Dále se doporučuje nekouřit během celého těhotenství a to, jak aktivně, tak pasivně (vyhýbat se zakouřeným prostorám). Pokud matka užívá léky proti záchvatům či je postižena fenylketonurií, doporučují se častější lékařská vyšetření matky, ale i plodu. V neposlední řadě je možné genetické vyšetření, například při podezření na mutaci na 22. chromozomu.“
Již na gymnáziu jsem měla v oblibě biologické a chemické předměty, takže rozhodnutí pro farmaceutický obor bylo jednoduché. Po absolvování Farmaceutické fakulty Univerzity Karlovy jsem zapadla mezi řady lékárnic a lékárníků s odhodláním pomáhat lidem. Práce lékárnice je každodenním motorem pro hledání nových informací, sledování vývoje zdravotnického odvětví. Ve volném čase se ráda věnuji muzice a aktivně relaxuji v přírodě.
Odborné rady a odpovědi na vaše dotazy, a to z pohodlí vašeho domova.