Downův syndrom je genetická porucha, která je způsobena jedním chromozomem navíc. Je to jedna z neznámějších a také nejčastějších chromozomální abnormalit u novorozenců a je spojena s fyzickými i intelektuálními změnami. Downův syndrom není nemoc, kterou by bylo možné „vyléčit“. Avšak osoby s tímto syndromem mohou dosáhnout vysoké kvality života díky vhodnému přístupu, terapii a vzdělávání.
Nejčastější forma Downova syndromu, kdy je v každé buňce třetí kopie chromozomu 21. Tvoří asi 95 % případů Downova syndromu.
Tento typ má asi 3–4 % osob s Downovým syndromem. V tomto případě je část chromozomu 21 připojena (translokována) k jinému chromozomu.
Méně častá forma Downova syndromu, kdy některé buňky mají trizomii 21, zatímco jiné mají normální chromozomy. Příznaky mohou být méně výrazné.
Přesné příčiny výskytu dodatečné kopie 21. chromozomu, která způsobuje Downův syndrom, nejsou plně pochopeny. Je však známo, že dodatečný chromozom je důsledkem náhodné události během formování reprodukčních buněk v těle rodičů. Faktory zvyšující riziko početí dítěte s Downovým syndromem jsou následujicí:
Existuje několik metod, které mohou během těhotenství odhalit Downův syndrom u plodu. Tyto testy se dělí na screeningové a diagnostické testy. Screeningové testy odhadují riziko, že dítě bude mít Downův syndrom. Zahrnují kombinovaný test v prvním trimestru a quad screen v druhém trimestru. Tyto testy poskytnou statistický odhad rizika, ale nemohou s jistotou říci, zda dítě má Downův syndrom. Diagnostické testy naopak mohou s jistotou říci, zda má dítě Downův syndrom. Zahrnují získání DNA vzorků z plodu přes krev matky a analýzu chromozomů.
Osoby s Downovým syndromem mají charakteristické fyzické rysy, i když není pravidlem, že by všichni měli všechny rysy.
Spolu s fyzickými změnami se mohou objevit specifické problémy nebo se zvýšit náchylnost k jejich rozvoji. Mezi nejčastější možné potíže patří: obezita, spánková apnoe, srdeční vady, leukémie, poruchy imunity, problémy s páteří a vychýlení obratlů. Co se týče duševního vývoje, osoby s Downovým syndromem mají různé míry intelektuálního postižení, od mírného po těžké.
Je důležité si uvědomit, že každý s Downovým syndromem je jedinečný a má vlastní schopnosti, dovednosti, touhy a potřeby a nelze jedno pravidlo nebo jeden přístup aplikovat na všechny osoby s tímto postižením.
Zatímco Downův syndrom sám o sobě není stav, který by bylo možné „vyléčit“, existují terapie a léčebné metody, které pomohou osobám s tímto syndromem dosáhnout svého maximálního potenciálu.
Kromě terapií je také důležité poskytnout vzdělávání, které je přizpůsobeno individuálním potřebám. S rostoucím porozuměním a podporou společnosti mnoho osob s Downovým syndromem dnes dosahuje akademických úspěchů, získává práci a žije naplňující život.
Vzdělávání: Většina dětí s Downovým syndromem dnes navštěvuje běžné školy a mnoho z nich dosahuje významných akademických úspěchů.
Práce: Mnoho dospělých s Downovým syndromem pracuje v různých oborech a přispívá tak společnosti stejně jako ostatní.
Sociální život: Osoby s Downovým syndromem mají často bohatý sociální život, navazují přátelství a mnoho z nich se zapojuje do různých aktivit a koníčků.
Nezávislost: S odpovídající podporou mohou mnozí dosáhnout vysoké míry nezávislosti, včetně bydlení samostatně nebo s minimální pomocí.
Existuje mnoho mýtů spojených s Downovým syndromem, které vedou k nesprávným představám a stigmatizaci. Zde jsou některé z nejběžnějších mýtů a skutečností týkajících se Downova syndromu:
Výzkum v oblasti Downova syndromu se neustále vyvíjí. Vědci a lékaři pracují na zlepšení diagnostiky, léčby a podpory pro osoby s Downovým syndromem. Několik klíčových oblastí zahrnuje:
Downův syndrom je genetický stav, který má vliv na fyzický a intelektuální vývoj jednotlivce. Ačkoli tento syndrom přináší mnoho výzev, s patřičnou podporou a pochopením mohou osoby s Downovým syndromem dosáhnout mnoha úspěchů a žít naplňující život. Je důležité neustále šířit osvětu a poskytovat informace o Downově syndromu, aby byla vytvořená společnost, která je inkluzivní a respektuje rozdíly každého jednotlivce.
„Pokud screeningové testy předpovídají vysoké riziko Downova syndromu, je k potvrzení diagnózy zapotřebí invazivnější diagnostický test (amniocentéza nebo odběr choriových klků). Míra falešně pozitivních výsledků screeningu je přibližně 2–5 %. Amniocentéza a odběr choriových klků jsou spolehlivější testy, ale zvyšují riziko potratu o 0,5 až 1 %.
Riziko plynoucí ze zákroku je tím větší, čím dříve je proveden, proto se amniocentéza nedoporučuje před 15. týdnem těhotenství a odběr choriových klků před 10. týdnem těhotenství.“
www.wikiskripta.eu/w/Down%C5%AFv_syndrom
www.downsyndrom.cz
www.ndss.org
www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
www.ghcgenetics.cz/aktuality-a-media/aktuality/downuv-syndrom-se-da-odhalit
www.nemoci.vitalion.cz/downuv-syndrom/
https://www.downsyndrom.cz/downuv-syndrom/obecne-informace/co-je-to-downuv-syndrom.html"
Vystudovala jsem farmaceutickou fakultu Univerzity Karlovy v Hradci Králové. Od 90. let se nepřetržitě věnuji praktickému lékárenství, přičemž se také zajímám o novinky ve světě farmacie. Důkladně zjišťuji složení produktů, které jsou dostupné v zahraničí a u nás zatím ne. Volný čas především trávím s rodinou, se kterou velmi ráda chodím do přírody a po horách. Aktivně se také věnuji focení, volejbalu a posilovně.
Odborné rady a odpovědi na vaše dotazy, a to z pohodlí vašeho domova.