Cystická fibróza je vážné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje dýchací systém i další orgány těla. Přestože se jedná o jedno z nejčastějších genetických onemocnění vůbec, mnoho lidí si není vědomo jeho komplexnosti a výzev, kterým čelí pacienti i jejich rodiny. Podívejme se tedy, co cystická fibróza je, jaké jsou její příznaky, možnosti diagnostiky a současné léčebné metody.
Cystická fibróza je dědičná choroba, která ovlivňuje hlavně plicní a trávicí systém a způsobuje produkci hustého hlenu, což může způsobit závažné dýchací a trávicí problémy. Tento hlen může být také náchylný k infekcím, což vede k dalším komplikacím. Dochází k poruše přenosu iontů a solí přes buněčné membrány. Jedná se o nevyléčitelné onemocnění, osoby s cystickou fibrózou se dožívají přibližně 40 let.
Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento gen má na starosti výrobu proteinu, který ovlivňuje transport soli a vody do a z buněk – řídí činnost chloridového kanálku. Když tento protein nefunguje správně, vede to k produkci hustého a lepkavého hlenu v různých orgánech, zejména v plicích a pankreatu.
Aby osoba „získala“ cystickou fibrózu, musí zdědit dvě kopie mutovaného genu, jednu od každého rodiče. Pokud zdědí pouze jednu kopii, stane se nosičem, ale nebude mít příznaky onemocnění.
Příznaky se mohou objevit krátce po narození nebo později v dětství a
mohou u jednotlivců lišit. Někteří pacienti mohou mít mírnější formu
nemoci, zatímco jiní mohou naopak zažívat závažnější příznaky.
Diagnostika se opírá o stanovení rodinné anamnézy, klinických příznaků a molekulárně-genetické vyšetření. Dále se využívá rentgenu plic a jejich funkce. Cystická fibróza se nejčastěji diagnostikuje rutinním screeningovým vyšetřením novorozenců.
Léčba cystické fibrózy se zaměřuje především na zmírnění
příznaků a prodloužení života pacienta. V současnosti se
léčba může zaměřovat i na příčinu onemocnění, a to na opravu nebo
znovuotevření vadného chloridového kanálku. To ovšem neznamená úplné
vyléčení. Mezi nejběžnější léčbu zlepšující příznaky patří:
Mnoho pacientů s cystickou fibrózou také pravidelně navštěvuje specializované lékařské centrum pro kontrolu a léčbu.
Cystická fibróza může vést k několika závažným komplikacím, které
mohou ovlivnit různé části těla:
„Cystická fibróza je geneticky podmíněné onemocnění
projevující se chronickým onemocněním dýchacích cest a plic,
insuficiencí sekrece pankreatu a poruchou reprodukce u mužů. Jedná se
o nevyléčitelné onemocnění, které vyžaduje celoživotní léčbu.
Léčba představuje velkou časovou zátěž a vyžaduje disciplínu. Díky
zlepšující se péči se ale zkvalitňuje život a zvyšují se šance
dožití u osob s cystickou fibrózou.“
Protože cystická fibróza je dědičná nemoc, nelze ji úplně předcházet. Nicméně genetické testování může identifikovat nosiče genu CFTR a poskytnout informace o riziku předání nemoci na potomky.
Pro ty, kteří již mají cystickou fibrózu, prevence spočívá
v minimalizaci rizika infekcí a komplikací spojených
s nemocí. To může zahrnovat:
Ačkoli cystická fibróza může představovat mnoho výzev, aktivní role v léčbě a podpůrné zdroje mohou pomoci pacientům žít plným a aktivním životem.
Jak jsme prozkoumali v tomto článku, cystická fibróza je komplexní onemocnění, které představuje výzvy nejen pro jednotlivce, kteří jím trpí, ale také pro jejich rodiny a pečovatele. I přes svou závažnost však pokračující výzkum a vývoj léčebných metod přinášejí světlo do životů mnoha postižených. Díky pokrokům v léčbě a lepšímu pochopení tohoto onemocnění se kvalita života pacientů s cystickou fibrózou neustále zlepšuje.
Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a nenahrazuje odbornou lékařskou radu. Pro konkrétní doporučení se vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.
https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis
https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis
https://www.cdc.gov/genomics/disease/cystic_fibrosis.htm
https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis/
https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2006/05/07.pdf
https://aifp.cz/cs/cysticka-fibroza-nova-nadeje-pro-slane-deti/
Vystudovala jsem obor Ochrany veřejného zdraví na Lékařské fakultě Ostravské univerzity. Témata zdraví a prevence jsou mi velmi blízká. V současnosti pracuji ve zdravotním ústavu na oddělení mikrobiologie vod, potravin a předmětů běžného užívání. S manželem máme masérský salón, kde se věnujeme nejen uvolňování svalů, ale i komplexní regeneraci těla a mysli. Ve svém volném čase ráda cestuji, chodím po horách nebo se věnuji józe.
Odborné rady a odpovědi na vaše dotazy, a to z pohodlí vašeho domova.