Albinismus

Albinismus je genetická porucha, která ovlivňuje produkci melaninu, pigmentu odpovědného za barvu kůže, vlasů a očí. I když je tato porucha vzácná, postihuje jednotlivce napříč celým světem bez ohledu na rasu či etnicitu. Porozumění albinismu je důležité pro lékaře, vzdělané osoby, rodiny postižených jedinců, ale také pro širokou veřejnost, protože s tímto stavem je spojeno mnoho mylných představ.

Obsah článku

• Definice albinismu
• Příčiny albinismu
• Druhy albinismu
• Klinické projevy
• Diagnostika albinismu
• Léčba a péče
• Zajímavosti o albinismu
• Život s albinismem
• Závěr

Definice albinismu

Albinismus je dědičná porucha, která způsobuje sníženou produkci nebo úplnou absenci melaninu, což vede k charakteristickým známkám, jako je světlá kůže, světlé vlasy a světlé oči. Existují však různé formy albinismu, přičemž některé mohou ovlivnit jen oči, zatímco jiné postihují kůži, vlasy a oči současně. S mírou rozšíření absence pigmentu zpravidla přibývají i komplikace a nutná forma ochrany tání, které nejsou přirozeně kryté melaninem.

Příčiny albinismu

Albinismus se nevyvine v průběhu života. Člověk se s ním již rodí a nelze jej nijak odstranit. Albinismus je způsoben mutacemi v několika různých genech, které ovlivňují produkci melaninu v kůži, vlasech a očích. Tyto mutace jsou dědičné a mohou být přenášeny z rodičů na děti. Dědičnost albinismu je často komplexní a může zahrnovat různé genetické vzory. Nejběžnější formy jsou:

• Autosomálně recesivní dědičnost (přenos genu na nepohlavních chromozomech – autosomech)
• X-vázaná dědičnost

U autosomálně recesivního dědičného vzoru musí být oba rodiče nosiči mutovaného genu, aby měli dítě s albinismem (sami přitom mohou mít produkci pigmentu v normálním stavu). U X-vázaného dědičného vzoru je mutace spojena s pohlavním X chromozomem. V tom­to případě ženy, které mají dva chromozomy XX jsou až na velmi výjimečné případy přenašečky a albinismem netrpí. Pokud jeden z rodičů nebyl albín s dědičností vázanou na chromozom X, nemůže se u nich tato forma vyskytnout. Muži, kteří mají chromozomy XY buďto nemají postižený gen nebo na albinismus trpí. Nemohou být ale přenašeči.

Druhy albinismu

Existuje několik různých forem albinismu, založených na genech, které jsou postiženy. Nejčastější typy albinismu zahrnují:

• Okulokutánní albinismus (OCA): Postihuje oči, kůži a vlasy. Variantu OCA1A s charakterizuje nulový výskyt melaninu, OCA1B snížený výskyt melaninu.
• Oční albinismus (OA): Postihuje pouze oči, zatímco barva kůže a vlasů zůstává normální nebo jen mírně světlejší.

Symptomy albinismu

Jednotlivci s albinismem mohou mít různé symptomy, v závislosti na typu a závažnosti poruchy. Mezi nejběžnější příznaky patří světlá nebo bílá barva kůže, vlasů a očí, nesouměrné pohyby očí a potíže se zaostřením (nistagmus), problémy s ostrostí vidění a zvýšená citlivost na sluneční světlo a sklony k snadnějšímu spálení pokožky.

Kromě absence pigmentu nepřináší albinismus žádné jiné zdravotní komplikace, neovlivňuje jinak negativně život člověka ani jeho intelekt.

Diagnostika albinismu

Ačkoliv je albinismus mnohdy na první pohled viditelný, je důležité řešit stav s lékařem a věnovat se diagnostice. Ta zahrnuje několik kroků. Lékař může začít fyzickým vyšetřením a zhodnocením příznaků pacienta. Specifické testy zahrnují oftalmologické vyšetření, genetické testy pro identifikaci mutací a poradenské genetické služby pro rodiny.

Léčba a péče

Ačkoli neexistuje léčba, která by mohla zvrátit albinismus, existují metody a postupy, které mohou zlepšit kvalitu života postižených osob a pomoci jim vyrovnat se s výzvami spojenými s tímto stavem. Ty zahrnují brýle nebo kontaktní čočky pro korekci problémů s viděním, kterým lidé s albinismem často trpí. Zrak je také nutné chránit před UV zářením, k čemuž slouží sluneční brýle. Při péči o pokožku je nezbytný krém na opalování a oblečení pro ochranu kůže před slunečním zářením, které je kvůli chybějící ochranné vrstvě pro osoby s albinismem nebezpečné.

Zajímavosti o albinismu

Existuje několik zajímavých faktů o albinismu, které mnoho lidí nemusí vědět:

• Albinismus se může vyskytnout u různých druhů živočichů, nejen u lidí.
• Některé kultury považují jedince s albinismem za posvátné nebo je naopak obklopují různými mýty a nezahrnují do společnosti, protože se bojí nákazy.
• V historii byli lidé s albinismem často nesprávně chápáni a diskriminováni nebo stigmatizováni.

Život s albinismem

Život s albinismem přináší řadu výzev, kterým musí lidé trpící touto genetickou odchylko čelit. Mezi nejčastější aspekty v běžném životě patří:

• Adaptace na zrakové problémy: Ať už jde o brýle, kontaktní čočky, nebo jiné zrakové pomůcky, mnoho lidí s albinismem musí najít způsoby, jak se vypořádat se svými zrakovými omezeními.
• Ochrana před sluncem: Pravidelné používání opalovacích krémů s vysokým faktorem, klobouků a slunečních brýlí je nezbytností pro většinu lidí s albinismem.
• Sociální interakce: Odlišný vzhled může být předmětem zvědavosti, nedorozumění nebo dokonce diskriminace. Je důležité najít podporující komunitu a vzdělat sebe a ostatní o albinismu.
• Genetické poradenství: Mnoho lidí s albinismem může mít zájem o genetické poradenství, zejména pokud plánují mít děti.
• Sebepřijetí: Jako s mnoha jinými genetickými stavy, klíčem k životu s albinismem je sebepřijetí a najití cest, jak oslavit svou jedinečnost.

Závěr

Albinismus je genetická porucha, která ovlivňuje produkci melaninu v těle. I když může přinášet řadu výzev, včetně zrakových problémů a zvýšené citlivosti na slunce, s vhodnou péčí a podporou mohou jednotlivci s albinismem vést plnohodnotný život.

Zdroje

https://www.a­sociacealbina­.cz/albinismus

https://europep­mc.org/article/nbk/nbk5­19018

https://nemoci­.vitalion.cz/al­binismus/

https://www.wi­kiskripta.eu/w/Al­binismus