Turnerův syndrom

Turnerův syndrom, je vrozené onemocnění postihující ženy. Zdravé ženské chromozomy mají dva ženské pohlavní  chromozomy X, u tohoto syndromu jeden chromozom chybí. Tato abnormalita vede k řadě fyzických a reprodukčních problémů.

Obsah článku

1. Příčina vzniku
2. Příznaky Turnerova syndromu
3. Diagnostika
4. Léčba a management
5. Možné komplikace
6. Život s Turnerovým syndromem
7. Závěr
8. Zdroje

 

Příčina vzniku

Příčinou Turnerova syndromu je chyba v chromozomálním uspořádání během tvorby vajíček nebo spermií. Nejčastěji chybí jeden z X chromozomů v každé buňce, ale některé ženy mohou mít některé buňky s dvěma X chromozomy a jiné buňky s jedním X chromozomem. Tento stav se nazývá mozaicismus. Méně častá varianta syndromu zahrnuje přítomnost částečného X chromozomu.

 

Je důležité poznamenat, že Turnerův syndrom není dědičný. Jedná se o náhodnou genetickou chybu, která se vyskytuje při tvorbě pohlavních buněk a tudíž se jí nedá nikterak předcházet.

 

Příznaky Turnerova syndromu

Příznaky a projevy Turnerova syndromu se mohou výrazně lišit od jedince k jedinci. Nejběžnějšími příznaky jsou:

 

• Nízký růst: Porucha růstu je nejčastějším projevem Turnerova syndromu. Mnoho dívek s tímto syndromem má normální délku při narození, ale jejich růst se následně zpomalí během dětství a dospívání. Obvyklá výška je 140–158 cm.
• Poruchy zraku: projevuje se šilhavost, krátkozrakost a pokles horních víček.
• Poruchy sluchu: Syndrom se projevuje větší náchylností ke vzniku zánětů středního ucha.
• Vady srdce: Některé ženy s Turnerovým syndromem mohou mít vrozené vady srdce.
• Nízká linie vlasů: typicky na zadní straně krku.
• Neplodnost: Většina žen s Turnerovým syndromem nemůže mít děti.

 

Diagnostika Turnerova syndromu

Turnerův syndrom může být diagnostikován před narozením pomocí ultrazvuku a potvrzen amniocentézou (odběrem plodové vody). Po narození se může syndrom potvrdit krevním testem zvaným chromozomální vyšetření, které analyzuje počet, velikost a tvary chromozomů, tzv. vyšetření karyotypu. Jedinou spolehlivou diagnostickou metodou je genetické vyšetření.

 

Léčba Turnerova syndromu

Ačkoliv Turnerův syndrom není léčitelný, existuje řada léčebných postupů, které mohou pomoci ženám a dívkám s tímto syndromem žít normální život. Lékaři zpravidla předepisují růstové hormony, aby pomohli dívkám v dospělosti dosáhnout normální výšky. Růstové hormony se podávají injekčně každý den. Estrogenová terapie zase může pomoci dívkám s Turnerovým syndromem procházet normálním dospíváním, včetně vývoje prsou a menstruace. Některé ženy s Turnerovým syndromem pak mohou mít děti pomocí technologií asistované reprodukce.

 

Možné komplikace Turnerova syndromu

Turnerův syndrom může být spojen s různými zdravotními komplikacemi, včetně:

 

• Vady srdce: Některé ženy s tímto syndromem mohou mít vrozené srdeční vady, což může vyžadovat chirurgický zákrok.
• Vysoký krevní tlak: Hypertenze je běžná u žen s Turnerovým syndromem a vyžaduje pravidelné sledování a léčbu.
• Diabetes: Zvýšené riziko vzniku diabetu typu 2.
• Problémy se sluchem: Ztráta sluchu a infekce ucha mohou být běžnější.
• Autoimunitní onemocnění: Ženy s Turnerovým syndromem mohou mít zvýšené riziko vývoje autoimunitních onemocnění, jako je třeba Hashimotova tyreoiditida.

 

Život s Turnerovým syndromem

Ačkoliv Turnerův syndrom přináší řadu výzev, mnoho žen s tímto syndromem vede úspěšný a naplněný život. Důležitá je pravidelná lékařská péče, vzdělávání o syndromu a podpora od rodiny a okolí. Ženy s Turnerovým syndromem úspěšně dosahují vysokého vzdělání, mají kariéru a kvalitní vztahy.

 

Závěr

Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje pouze ženy. Ačkoliv může přinášet různé zdravotní výzvy, s vhodnou léčbou a podporou mohou ženy s tímto syndromem žít plnohodnotný život. Je důležité, aby byli pacienti, rodiny a lékaři informováni o nejnovějších léčebných postupech a zdrojích podpory.

 

Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a nenahrazuje odbornou lékařskou radu. Pro konkrétní doporučení se vždy poraďte s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem.

 

Zdroje

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/15200-turner-syndrome

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/turner-syndrome/

https://wiki.rvp­.cz/Knihovna/1­.Pedagogick%C3%BD_le­xikon/T/Turner%C5%AF­v_syndrom

https://www.ste­fajir.cz/turne­ruv-syndrom

https://raredi­seases.org/ra­re-diseases/turner-syndrome/